פאַרמאַקאָגענעטישע טעסטינג אין איטאליע: רעזולטאַטן פון אַ לאַנדווייטע אַנקעטע דורך די דזשוינט וואָרקינג גרופע פֿאַר די פאַרמאַקאָגענעטיקס ימפּלאַמענטיישאַן אין איטאליע

ליטעראַטור אינטערפּרעטאַציע

א פרישע שטודיע איבער דער אימפלעמענטאציע פון ​​פארמאקאגענעטישע (PGx) טעסטן אין איטאליע, ארויסגעגעבן אין דעם אייראפעישן זשורנאל פון מענטשלעכע גענעטיק, באשרייבט סיסטעמאטיש די פארשפרייטונג פון PGx טעסט סערוויסעס, טעכנישע אנווענדונגען, קלינישע אימפלעמענטאציע, רעגיאנאלע אונטערשיידן, און היינטיקע פראבלעמען אין איטאליע, צושטעלנדיג א באווייז-באזירטע באזע פאר דער סטאנדארדיזירטער העכערונג פון פארמאקאגענעטיקס אין איטאליע און אנדערע אייראפעאישע לענדער.

I. הינטערגרונט און צוועק

איצט איז די קלינישע אנווענדונג פון PGx טעכנאָלאָגיע אין איטאליע צעשפּרייט, אָן אַ נאציאנאל פאראייניגטן קאָאָרדינאַציע און קעגנצייַטיקע דערקענונג מעקאַניזם. כּדי צו קלעראַפיצירן דעם לאַנד'ס פאַרמאַקאָגענעטישע טעסטינג לאַנדשאַפט, האָט די פאָרשונג מאַנשאַפֿט דורכגעפירט אַ לאַנדווייטע לאַבאָראַטאָריע אַנקעטע פון ​​יאַנואַר ביז אָקטאָבער 2025. די הויפּט צילן זענען געווען:

-צו מאַפּעירן די פאַרשפּרייטונג און סערוויס מאַפּע פון ​​פאַרמאַקאָגענעטישע טעסט לאַבאָראַטאָריעס אין איטאליע;

-צו קלעראַפיצירן טעסטינג וואָרקפלאָוז, גענע פּאַנאַלז, טעכנישע מעטאָדן און ינטערפּרעטאַציע סטאַנדאַרדס;

-צו אַנטפּלעקן רעגיאָנאַלע אונטערשיידן און ימפּלעמענטאַציע שטערונגען, צושטעלן דאַטן שטיצע פֿאַר נאציאנאלע סטאַנדאַרדיזאַציע.

II. שליסל רעזולטאַטן

גרונטלעכע קעראַקטעריסטיקס פון לאַבאָראַטאָריעס

אינסטיטוציאָנעלע אייגנשאַפט: 49 אינסטיטוציעס האָבן זיך באַטייליקט, פון וועלכע 82% זענען געווען עפנטלעכע אינסטיטוציעס און בלויז 18% פּריוואַטע.

-אויספירנדיקע דעפארטמענטן: מעדיצינישע גענעטיק דעפארטמענטן האבן געהאט דעם העכסטן פראפארציע (39%), נאכגעפאלגט דורך קלינישע פאטאלאגיע און ביאכעמיע דעפארטמענטן (18%), און קלינישע פארמאקאלאגיע דעפארטמענטן (12%).

טעסטינג אַפּליקאַציעס און גענע צילן

קאָר אַפּלאַקיישאַן סצענאַריאָס:PGx טעסטן אין איטאליע איז שטארק קאנצענטרירט אין אנקאלאגיע. 94% (46 לאבאראטאריעס) האבן דורכגעפירט דיהידראפירימידין דעהידראגענאז גען (DPYD) טעסטן אין פארבינדונג מיט פלואראפירימידין באנוץ, און 84% (41 לאבאראטאריעס) האבן דורכגעפירט אורידין דיפאספאט גלוקוראנאסילטרענספעראז 1A1 גען (UGT1A1) טעסטן אין פארבינדונג מיט אירינאטעקאן באנוץ.

אַנדערע טעסטן:לאַבאָראַטאָריעס וואָס האָבן דורכגעפירט טעסטן פֿאַר גענען פֿאַרבונדן מיט אַזאַטהיאָפּרין, קלאָפּידאָגרעל, וואַרפֿאַרין, אאז"וו (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, אאז"וו) זענען געווען רעלאַטיוו זעלטן.

טעכנאָלאָגיע און סטאַנדאַרט אַדכיראַנס

טעסטינג סטראַטעגיע: 100% פון DPYD און 97% פון UGT1A1 טעסטן זענען געווען פאַר-באַהאַנדלונג טעסטן; CYP2C19 און HLA B זענען געווען מערסטנס האַלב-פּרעעמפּטיוו טעסטן; CYP2D6 טעסטן זענען געווען מערסטנס רעאַקטיוו, דורכגעפירט נאָך וואָס אַדווערס ריאַקשאַנז זענען פארגעקומען.

טעכנישע מעטאָדן:רעאַל-צייט PCR איז געווען די מערסט גענוצטע טעכניק; NGS איז דער עיקר גענוצט געוואָרן צו דעטעקטירן דעם HLA B גען; צווישן די אינסטיטוציעס וואָס האָבן געמאָלדן רעזולטאַטן, האָט בלויז איין לאַבאָראַטאָריע גענוצט גאַנצע עקסאָם סיקווענסינג (WES).

סטאַנדאַרט אַדכירענס:א רעלאטיוו הויכע פראפארציע פון ​​לאבאראטאריעס האבן נאכגעפאלגט די איטאַליענישע געזעלשאַפט פון פאַרמאַקאָלאָגיע/איטאַליענישע אַסאָציאַציע פון ​​מעדיצינישער אָנקאָלאָגיע (SIF/AIOM) גיידליינז און די קלינישע פאַרמאַקאָגענעטיקס ימפּלעמענטאַציע קאָנסאָרטיום (CPIC)/האָלענדיש פאַרמאַקאָגענעטיקס אַרבעטסגרופּע (DPWG) גיידליינז.

רעזולטאַטן אינטערפּרעטאַציע און קאָנסולטאַציע

באַריכט אונטערשרײַבן:65% פון די טעסט באריכטן זענען אונטערגעשריבן געוואָרן דורך גענעטיק ספּעציאַליסטן, 31% דורך קלינישע פּאַטאַלאָגיע/ביאָכעמיע ספּעציאַליסטן.

קלינישע אינטערפּרעטאַציע: 90% פון לאַבאָראַטאָריעס האָבן צוגעשטעלט אינטערפּרעטאַציע, 73% האָבן אָנגעוויזן טאַקסיסיטי/ינעפֿיקאַסי ריזיקירן, אָבער בלויז 24% האָבן צוגעשטעלט ספּעציפֿישע מעדיקאַמענט דאָזירונג רעקאָמענדאַציעס.

פאַרמאַקאָלאָגיע קאָנסולטאַציע:נאָר 29% פֿון לאַבאָראַטאָריעס האָבן געפֿינט פֿאַרמאַקאָלאָגישע קאָנסולטאַציע באַדינונגען, און די זענען כּמעט אויסשליסלעך צוגעשטעלט געוואָרן דורך קלינישע פֿאַרמאַקאָלאָגיע אָפּטיילונגען – גענעטיק און פּאַטאָלאָגיע אָפּטיילונגען האָבן צוגעשטעלט זייער ווייניק.

אינפאָרמירטע צושטימונג:73% פון לאַבאָראַטאָריעס האָבן איינגעפירט ספּעציפֿישע אָדער אַלגעמיינע אינפאָרמירטע צושטימונג טערמינען פֿאַר פאַרמאַקאָגענעטיקס.

רעגיאָנאַלע פאַרשפּרייטונג:טעסט טעטיקייט איז געווען שטארק קאנצענטרירט אין צפון איטאליע. צווישן לאבאראטאריעס מיט א יערליכן טעסט פארנעם >200, זענען 23 געווען אין צפון, 4 אין צענטער, און 6 אין דרום און אויף די אינזלען – א שטארק אומגלייכע רעגיאנאלע פארטיילונג פון טעסט פאסיליטיעס.

טעסט באַנד:69% פון לאַבאָראַטאָריעס האָבן געהאַט אַ יערלעכן טעסט באַנד >200, 19% האָבן געהאַט 100 200.

צוריקצאָל פּאָליטיק:צווישן די אויסגעפרעגטע לאַבאָראַטאָריעס, האָבן 73% באַקומען פולע צוריקצאָלונג פֿון דער נאַציאָנאַלער געזונטהייט סיסטעם (NHS), 22% טיילווייזע צוריקצאָלונג, און 4% קיין צוריקצאָלונג נישט. רעגיאָנאַלע צוריקצאָלונג כּללים זענען געווען נישט קאָנסיסטענט. איצט, האָט איטאַליע נישט קיין ספּעציפֿישן רעכענונג/צוריקצאָלונג קאָד פֿאַר פֿאַרמאַקאָגענעטישע טעסטינג, וואָס פֿאַראורזאַכט באַטייטיקע דורכפֿירונג צעמישעניש צווישן ראַיאָנען.

III. דיסקוסיע און וויכטיגע מסקנות

פירנדיקע פּאָזיציע פון ​​אָנקאָלאָגיע– DPYD און UGT1A1 טעסטן זענען פארשפרייט צוליב דער העכערונג פון גיידליינז פון דער אייראפעישער מעדיצינען אגענטור (EMA) און דער איטאליענישער מעדיצינען אגענטור (AIFA). אבער, די אנווענדונג פון פארמאקאגענעטישע טעסטן אין נישט-אנקאלאגישע פעלדער איז ערנסט נישט גענוג.

נישט-איינהייטלעכע טעכנאָלאָגיע און אינטערפּרעטאַציע– עס איז נישטאָ קיין איינהייטלעכער סטאַנדאַרט פֿאַר טעסטינג פּאַנעלן, רעאַגענטן, ביאָאינפאָרמאַטיק מכשירים, אָדער אינטערפּרעטאַציע קריטעריאַ, וואָס פירט צו אַ שלעכטער פאַרגלייַכבאַרקייט פון רעזולטאַטן.

נישט גענוג מולטידיסציפלינערישע מיטאַרבעט– נידעריגע באַטייליקונג פון פאַרמאַקאָלאָגן און נישט גענוגיקע קאַווערידזש פון קלינישע מעדיקאַציע קאָנסולטאַציע באַדינונגען.

באַדײַטנדיקער רעגיאָנאַלער אומבאַלאַנס– PGx טעסט רעסורסן זענען מערסטנס קאנצענטרירט אין נארדערנע מעדיצינישע אינסטיטוציעס, מיט קנאַפּע רעסורסן אין די צענטראלע און דרום געגנטן – א דעפיציט פון יוישערקייט.

שוואַכע פּאָליטישע שטיצע– איטאליע פעלט א פאראייניגטע נאציאנאלע פריימווערק פאר פארמאקאגענעטישע טעסטינג, וואס רעזולטירט אין אן אומפארענדיגטן קאמפלעטן סיסטעם פאר צוריקצאלונג, רעגולאציע, טרענירונג, אא"וו.

קיצור
די שטודיע איז די ערשטע נאציאנאלע אפשאצונג פון פארמאקאגענעטישע אימפלעמענטאציע סטאטוס אין איטאליע. עס באשטעטיגט אז פארמאקאגענעטיקס אין איטאליע איז שוין פאראויס אימפלעמענטירט געווארן אין דעם אנקאלאגיע פעלד, אבער בכלל איז עס פראגמענטירט, נישט סטאנדארדיזירט, רעגיאנאליש אומגלייך, און מולטידיסציפלינערי אפגעטיילט. דעריבער, אויפשטעלן א נאציאנאלע קאארדינאציע פריימווערק, פאראייניקן טעכנאלאגיע און אינטערפרעטאציע סטאנדארטן, און פארבעסערן פאליסיס און טרענירונג זענען די צוקונפטיגע באדערפענישן פאר איטאליע צו דערגרייכן סטאנדארדיזירטע קלינישע אנווענדונג פון פארמאקאגענעטישע טעסטן, צושטעלנדיג א וויכטיגע רעפערענץ פאר אנדערע אייראפעאישע לענדער.

מאַקראָ און מיקראָ-טעסט'sפולשטענדיק אָטאַמייטיד פאַרמאַקאָגענאָמיקס לייזונג

-פּשוטמוסטער לאָדן מיט אָריגינעלע טובז, איין שליסל לויף, מוסטער-ביז-רעזולטאַט אויטאָמאַציע, נאָטלאָזע אינטעגראַציע מיט LIS/HIS.

-שנעלרעזולטאַטן זענען פאַראַן אין בערך 1 שעה פֿאַר דעם גאַנצן פּראָצעס, פּינקטלעך גיידינג פּערזענאַליזירטע מעדאַקיישאַן רעזשימען.

-פלעקסיבלמיט דער HWTS AIO800 פּלאַטפאָרמע, איז PGx טעסטינג ניט מער באַגרענעצט דורך פּלאַץ באַגרענעצונגען – פלעקסיבל און ווערסאַטאַל.

-קאָמפּרעהענסיווא רייכע פּראָדוקט מאַטריץ וואָס דעקט קאַרדיאָווואַסקולאַרע און סערעבראָוואַסקולאַרע קראַנקייטן, פּסיכיאַטרישע דיסאָרדערס, אָנקאָלאָגיע באַהאַנדלונג, געבורטסקראַפֿט, גינעקאָלאָגיע און רעפּראָדוקציע, און אַנדערע פֿעלדער.

-קאָמפּאַטאַביליטי:גאָר אויטאָמאַטישער נוקלעיק זויער אַמפּליפיקאַציע אַנאַליזאַטאָר HWTS AIO800 און קאַנווענשאַנאַל רעאַל-צייט PCR סיסטעמען.

אַפּענדיקס:פֿאַרבונדןקראַנקייטןes, פֿאַרבונדענע מעדיקאַמענטן, און קאָרעספּאָנדירנדיקע גענעטישע טעסט צילן