פאָקוס אויף גענעטיק זיפּונג פון טויבקייט צו פאַרמייַדן טויב אין נובאָרנז

אויער איז אַ וויכטיק רעסעפּטאָר אין מענטש גוף, וואָס פיעסעס אַ ראָלע אין מיינטיינינג אָדיטאָרי זינען און גוף וואָג.געהער ימפּערמאַנט רעפערס צו די אָרגאַניק אָדער פאַנגקשאַנאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון געזונט טראַנסמיסיע, סענסערי סאָונדס און אָדיטאָרי סענטערס אין אַלע לעוועלס אין די אָדיטאָרי סיסטעם, ריזאַלטינג אין וועריינג גראַדעס פון געהער אָנווער.לויט צו באַטייַטיק דאַטן, עס זענען קימאַט 27.8 מיליאָן מענטשן מיט געהער און שפּראַך ימפּערמאַנץ אין טשיינאַ, צווישן וואָס נייַ - געבוירן זענען די הויפּט גרופּע פון ​​​​פּאַטיענץ, און לפּחות 20,000 נייַ - געבוירן ליידן פון געהער ימפּערמאַנץ יעדער יאָר.

קינדשאַפט איז אַ קריטיש צייַט פֿאַר קינדער 'ס געהער און רייד אַנטוויקלונג.אויב עס איז שווער צו באַקומען רייַך געזונט סיגנאַלז בעשאַס דעם פּעריאָד, דאָס וועט פירן צו דערענדיקט רעדע אַנטוויקלונג און זיין נעגאַטיוו פֿאַר געזונט וווּקס פון קינדער.

1. די וויכטיקייט פון גענעטיק זיפּונג פֿאַר טויב

דערווייַל, געהער אָנווער איז אַ פּראָסט געבורט כיסאָרן, ראַנגקט ערשטער צווישן די פינף דיסאַביליטיז (געהער ימפּערמאַנט, וויסואַל ימפּערמאַנט, פיזיש דיסאַביליטי, אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, און גייַסטיק דיסאַביליטי).לויט צו דערענדיקט סטאַטיסטיק, עס זענען וועגן 2 צו 3 טויב קינדער אין יעדער 1,000 נייַ - געבוירן אין טשיינאַ, און די ינסידאַנס פון געהער אָנווער אין נייַ - געבוירן איז 2 צו 3%, וואָס איז פיל העכער ווי די ינסידאַנס פון אנדערע חולאתן אין נייַ - געבוירן.וועגן 60% פון די געהער אָנווער איז געפֿירט דורך יערושעדיק טויב גענעס, און טויב דזשין מיוטיישאַנז זענען געפֿונען אין 70-80% פון יערושעדיק טויב פּאַטיענץ.

דעריבער, גענעטיק זיפּונג פֿאַר טויב איז אַרייַנגערעכנט אין פּרענאַטאַל זיפּונג מגילה.ערשטיק פאַרהיטונג פון יערושעדיק דעפנאַס קענען זיין איינגעזען דורך פּרענאַטאַל זיפּונג פון טויב גענעס אין שוואַנגער פרויען.זינט די הויך טרעגער קורס (6%) פון פּראָסט טויבנעסס דזשין מיוטיישאַנז אין כינעזיש, יונג קאַפּאַלז זאָל פאַרשטעלן טויב דזשין אין חתונה דורכקוק אָדער איידער קימפּעט אַזוי צו דעטעקט מעדיצין-ינדוסט טויב-שפּירעוודיק מענטשן פרי און יענע וואָס זענען ביידע קאַריערז פון די זעלבע טויב מיוטיישאַן דזשין פּאָר.קאַפּאַלז מיט מיוטיישאַן דזשין קאַריערז קענען יפעקטיוולי פאַרמייַדן טויב דורך נאָכפאָלגן גיידאַנס און ינטערווענטיאָן.

2. וואָס איז גענעטיק זיפּונג פֿאַר טויב

גענעטיק טעסטינג פֿאַר טויבקייט איז אַ פּראָבע פון ​​אַ מענטש 'ס דנאַ צו געפֿינען אויס אויב עס איז אַ דזשין פֿאַר טויבקייט.אויב עס זענען מיטגלידער וואָס פירן טויב גענעס אין דער משפּחה, עטלעכע קאָראַספּאַנדינג מיטלען קענען זיין גענומען צו פאַרמייַדן די געבורט פון טויב בייביז אָדער פאַרמייַדן די פּאַסירונג פון טויב אין נייַ-געבוירן בייביז לויט פאַרשידענע טיפּ פון טויב גענעס.

3. אָנווענדלעך באַפעלקערונג פֿאַר טויב גענעטיק זיפּונג

-פּרע-שוואַנגערשאַפט און פרי שוואַנגערשאַפט קאַפּאַלז
— נײ־געבוירענע
- טויב פּאַטיענץ און זייער משפּחה מיטגלידער, קאָטשלעאַר ימפּלאַנט כירורגיע פּאַטיענץ
- יוזערז פון אָטאָטאָקסיק דרוגס (ספּעציעל אַמינאָגליקאָסידעס) און יענע מיט אַ געשיכטע פון ​​משפּחה מעדיצין-ינדוסט טויבנאַס

4. סאַלושאַנז

מאַקראָו און מיקראָ-טעסט דעוועלאָפּעד אַ גאַנץ קליניש עקסאָמע (Wes-Plus דיטעקשאַן).קאַמפּערד מיט טראדיציאנעלן סיקוואַנסינג, גאַנץ עקסאָמע סיקוואַנסינג ראַדוסאַז די פּרייַז באטייטיק און געשווינד באַקומען גענעטיק אינפֿאָרמאַציע פון ​​אַלע עקסאָניק מקומות.קאַמפּערד מיט גאַנץ גענאָמע סיקוואַנסינג, עס קענען פאַרקירצן די ציקל און רעדוצירן די סומע פון ​​דאַטן אַנאַליסיס.דער אופֿן איז קאָס-עפעקטיוו און איז קאַמאַנלי געניצט הייַנט צו אַנטדעקן די סיבות פון גענעטיק חולאתן.

אַדוואַנטאַגעס

- פולשטענדיק דיטעקשאַן: איין פּראָבע סיימאַלטייניאַסלי סקרינז 20,000+ מענטשלעך יאָדער גענעס און מיטאָטשאָנדריאַל גענאָמעס, אַרייַנגערעכנט מער ווי 6,000 חולאתן אין די OMIM דאַטאַבייס, אַרייַנגערעכנט SNV, CNV, UPD, דינאַמיש מיוטיישאַנז, פוסיאָן גענעס, מיטאָטשאָנדריאַל גענאָמע ווערייישאַנז, HLA טייפּינג און אנדערע פארמען.
- הויך אַקיעראַסי: די רעזולטאַטן זענען פּינטלעך און פאַרלאָזלעך, און די דעטעקשאַן שטח קאַווערידזש איז איבער 99.7%
- באַקוועם: אָטאַמאַטיק דיטעקשאַן און אַנאַליסיס, באַקומען ריפּאָרץ אין 25 טעג