פאָקוס אויף גענעטיק זיפּונג פון דעפנאַס צו פאַרמייַדן דעפנאַס אין נייַ - געבוירן

אויער איז אַ וויכטיק ריסעפּטאָר אין מענטש גוף, וואָס פיעסעס אַ ראָלע אין מיינטיינינג אָדיטאָרי זינען און גוף וואָג. געהער ימפּערמאַנט רעפערס צו די אָרגאַניק אָדער פאַנגקשאַנאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון געזונט טראַנסמיסיע, סענסערי סאָונדס, סענסערי סענטערס אין די אָדיטאָרי סיסטעם, ריזאַלטינג אין וועריינגאַז פון געהער אָנווער.לויט באַטייַטיק דאַטן, עס זענען קימאַט 27,800,000 מענטשן מיט געהער און שפּראַך ימפּערמאַנץ אין טשיינאַ, צווישן וועלבאָרנדס זענען די הויפּט גרופע פון ​​פּאַטיענץ, און אין מינדסטער 20,000 נייַ - געבוירן ימפּערמאַנץ יעדער יאָר.

קינדשאַפט איז אַ קריטיש פּעריאָד פֿאַר קינדער ס געהער און רייד אַנטוויקלונג. אויב עס איז שווער צו באַקומען רייַך געזונט סיגנאַלז בעשאַס דעם פּעריאָד, עס וועט פירן צו דערענדיקט רייד אַנטוויקלונג און זיין נעגאַטיוו פֿאַר געזונט וווּקס פון קינדער.

1. די וויכטיקייט פון גענעטיק זיפּונג פֿאַר דעפנאַס

דערווייַל געהער אָנווער איז אַ פּראָסט געבורט כיסאָרן, ראַנקינג ערשטער צווישן די פינף דיספּערמאַנט (געהער ימפּערמאַנט, וויסואַל ימפּערמאַנט, גשמיות דיסאַביליטי און גייַסטיק דיסאַביליטי). לויט דערענדיקט סטאַטיסטיק, עס זענען וועגן 2-3 טויב קינדער אין יעדער 1,000 קינדער אין טשיינאַ, און די ינסידאַנס פון געהער אָנווער אין נייַ - געבוירן פון די נייַ - געבוירן, וואָס איז פיל העכער ווי די ינסידאַנס פון אנדערע חולאתן אין נייַ - געבוירן. בעערעך 60% פון די געהער אָנווער איז געפֿירט דורך יערושעדיק דאַפנאַס גענעס, און די דעפענעסס דזשין מיוטיישאַנז זענען געפֿונען אין 70-80% פון יערושנעסס צייַט פּאַטיענץ.

דעריבער, גענעטיק זיפּונג פֿאַר דעפנאַס איז אַרייַנגערעכנט אין פּרענאַטאַל זיפּונג מגילה. ערשטיק פאַרהיטונג פון יערושעדיק דאַפנאַס קענען זיין איינגעזען דורך פּרענאַטאַל זיפּונג פון דעפענעסס גענעס אין שוואַנגער וואָמען. זינט די הויך טרעגער טעמפּאָ (6%) פון פּראָסט דעפעבעסס דזשין מיוטיישאַנז אין כינעזיש, יונג קאַפּאַלז זאָל פאַרשטעלן דעפעציסט גענעם אין כאַסענע דורכקוק אָדער איידער קימפּעט צו דיטעקטיד דעפנאַס סענסיטיווע פרי און די זעלבע דעפינעסס מיוטיישאַן דזשין פּאָר. קאַפּאַלז מיט מיוטיישאַן דזשין קעריערז קענען יפעקטיוולי פאַרמייַדן דעפנאַס דורך נאָכגיין-אַרויף גיידאַנס און אריינמישונג.

2. וואָס איז גענעטיק זיפּונג פֿאַר דעפנאַס

גענעטיק טעסטינג פֿאַר דעפנאַס איז אַ פּראָבע פון ​​אַ מענטש 'סנאַ צו געפֿינען אויס אויב עס איז אַ דזשיף פֿאַר דעפנאַס. אויב עס זענען מיטגלידער וואָס האָט דעפענעסס גענעס אין די משפּחה, עטלעכע קאָראַספּאַנדינג מיטלען קענען זיין גענומען צו פאַרמייַדן די געבורט פון טויב בייביז לויט צו פאַרשידענע טיפּ פון דעפענעסס גענעס.

3. אָנווענדלעך באַפעלקערונג פֿאַר דעפנאַס גענעטיק זיפּונג

-פּרע-שוואַנגערשאַפט און פרי שוואַנגערשאַפט קאַפּאַלז
-נאָרבאָרן
-דאַך פּאַטיענץ און זייער משפּחה מיטגלידער, קאָטשלעאַר ימפּלאַנט כירורגיע פּאַטיענץ
-וסערס פון אָטטאָאַקסיק דרוגס (ספּעציעל אַמינאָגליקאָוזד) און יענע מיט אַ געשיכטע פון ​​משפּחה מעדיצין-ינדוסט דעפנאַס

4. סאַלושאַנז

מאַקראָו און מיקראָ-פּרובירן דעוועלאָפּעד קליניש גאַנץ עקסאַם (וועס-פּלוס דיטעקשאַן). קאַמפּערד מיט טראדיציאנעלן סיקוואַנסינג, גאַנץ Exome סיקוואַנסינג באטייטיק ראַדוסאַז די קאָס בשעת געשווינד באַקומען גענעטיק אינפֿאָרמאַציע פון ​​אַלע יגזיק מקומות פון אַלע יגזיק מקומות. קאַמפּערד מיט גאַנץ דזשאַנאָמע סיקוואַנסינג, עס קענען פאַרקירצן דעם ציקל און רעדוצירן די סומע פון ​​דאַטן אַנאַליסיס. דער אופֿן איז קאָסטן-עפעקטיוו און איז אָפט געניצט הייַנט צו אַנטדעקן די סיבות פון גענעקעטיק חולאתן.

אַדוואַנטאַגעס

-קאָמפּרעססענסע דיטעקשאַן: איין פּרובירן סיימאַלטייניאַסלי סקרעענס 20.000+ מענטש יאָדער גענעס און מיטאָטשאָנדראָול גענאָמעס, ינוואַלווינג, CNV, ופּד, CNV, יילד, Fusion Stations, Mytochondrial Genomiation, HLA טייפּס, מיט די אנדערע פארשוז.
-היט אַקיעראַסי: די רעזולטאַטן זענען פּינטלעך און פאַרלאָזלעך, און די דיטעקשאַן שטח קאַווערידזש איז איבער 99.7%
-קאַנוויניאַנט: אָטאַמאַטיק דיטעקשאַן און אַנאַליסיס, באַקומען ריפּאָרץ אין 25 טעג