פאָקוס אויף גענעטישע סקרינינג פון טויבקייט צו פאַרמייַדן טויבקייט אין נייַגעבוירענע

אויער איז אַ וויכטיקער רעצעפּטאָר אין מענטשלעכן קערפּער, וואָס שפּילט אַ ראָלע אין אויפהאַלטן דעם געהער-זין און קערפּער-באַלאַנס. הערן-באַגרענעצונג באַציט זיך צו די אָרגאַנישע אָדער פונקציאָנעלע אַבנאָרמאַליטעטן פון קלאַנג-טראַנסמיסיע, סענסאָרישע קלאַנגען און הערן-צענטערס אויף אַלע לעוועלס אין דעם הערן-סיסטעם, וואָס רעזולטירט אין פֿאַרשידענע גראַדן פון הערן-פאַרלוסט.לויט באַטייַטיקע דאַטן, זענען דאָ כּמעט 27.8 מיליאָן מענטשן מיט הערן און שפּראַך פּראָבלעמען אין כינע, צווישן וועלכע נייַגעבוירענע זענען די הויפּט גרופּע פון ​​פּאַציענטן, און לפּחות 20,000 נייַגעבוירענע ליידן פון הערן פּראָבלעמען יעדעס יאָר.

קינדהייט איז א קריטישע תקופה פאר קינדער'ס הערן און רעדן אנטוויקלונג. אויב עס איז שווער צו באקומען רייכע קלאַנג סיגנאַלן בעת ​​דעם תקופה, וועט עס פירן צו אומפארענדיקטע רעדן אנטוויקלונג און זיין נעגאַטיוו פאר געזונטן וואוקס פון קינדער.

1. די וויכטיקייט פון גענעטישע סקרינינג פֿאַר טויבקייט

איצט איז הערן-פארלוסט א געוויינטלעכער געבורט-דעפעקט, וואס שטייט ערשט צווישן די פינף דיסאַביליטיעס (הערן-שוואַכונג, וויזועלע שוואַכונג, פיזישע דיסאַביליטי, אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, און גייסטישע דיסאַביליטי). לויט אומפארענדיקטע סטאַטיסטיק, זענען דא בערך 2 ביז 3 טויבע קינדער אין יעדע 1,000 נייַגעבוירענע אין כינע, און די אינצידענץ פון הערן-פארלוסט ביי נייַגעבוירענע איז 2 ביז 3%, וואס איז פיל העכער ווי די אינצידענץ פון אנדערע קראַנקייטן ביי נייַגעבוירענע. בערך 60% פון די הערן-פארלוסט איז געפֿירט דורך ירושה טויבקייט גענעס, און טויבקייט גענע מוטאַציעס ווערן געפונען אין 70-80% פון ירושה טויבקייט פּאַציענטן.

דעריבער, גענעטישע סקרינינג פֿאַר טויבקייט איז אַרייַנגערעכנט אין פּרענאַטאַל סקרינינג פּראָגראַמען. ערשטיקע פאַרהיטונג פון ירושה טויבקייט קען ווערן דערגרייכט דורך פּרענאַטאַל סקרינינג פון טויבקייט גענעס אין שוואַנגערע פרויען. זינט די הויך טרעגער קורס (6%) פון פּראָסט טויבקייט גענע מוטאַציעס אין כינעזיש, זאָלן יונגע פּאָרלעך סקרינען טויבקייט גענע אין חתונה דורכקוק אָדער איידער געבורט צו דעטעקטירן מעדיצין-ינדוסט טויבקייט-סענסיטיוו מענטשן פרי און יענע וואָס זענען ביידע טרעגער פון די זעלבע טויבקייט מוטאַציע גענע פּאָר. פּאָרלעך מיט מוטאַציע גענע טרעגער קענען עפעקטיוו פאַרמייַדן טויבקייט דורך נאָכפאָלגן גיידאַנס און ינטערווענטיאָן.

2. וואָס איז גענעטישע סקרינינג פֿאַר טויבקייט

גענעטישע טעסטינג פֿאַר טויבקייט איז אַ טעסט פֿון אַ מענטשנס דנאַ צו געפֿינען אויס צי עס איז פֿאַראַן אַ גען פֿאַר טויבקייט. אויב עס זענען פֿאַראַן מיטגלידער וואָס טראָגן טויבקייט גענען אין דער משפּחה, קען מען נעמען עטלעכע קאָרעספּאָנדירנדיקע מיטלען צו פֿאַרהיטן די געבורט פֿון טויבע בעיביס אָדער פֿאַרהיטן דאָס אויפֿטרעטן פֿון טויבקייט אין נײַגעבוירענע בעיביס לויט פֿאַרשידענע טיפּן טויבקייט גענען.

3. אָנווענדלעך באַפעלקערונג פֿאַר טויבקייט גענעטישע סקרינינג

-פאַר-שוואַנגערשאַפֿט און פרי-שוואַנגערשאַפֿט פּאָרפֿאָלק
-ניי-געבוירענע
-טויבע פּאַציענטן און זייערע משפּחה מיטגלידער, קאָכלעאַר ימפּלאַנט כירורגיע פּאַציענטן
-באַניצער פון אָטאָטאָקסישע מעדיקאַמענטן (ספּעציעל אַמינאָגליקאָסידן) און יענע מיט אַ געשיכטע פון ​​משפּחה מעדיקאַמענט-אינדוצירטע טויבקייט

4. לייזונגען

מאַקראָ און מיקראָ-טעסט האָבן אַנטוויקלט קלינישע גאַנצע עקסאָם (וועס-פּלוס דעטעקציע). קאַמפּערד מיט טראַדיציאָנעלער סיקווענסינג, ראַדוסירט גאַנצע עקסאָם סיקווענסינג באַדייטנד די קאָסטן בשעת שנעל באַקומען גענעטישע אינפֿאָרמאַציע פון ​​אַלע עקזאָנישע געגנטן. קאַמפּערד מיט גאַנצע גענאָם סיקווענסינג, קען עס פאַרקירצן דעם ציקל און רעדוצירן די סומע פון ​​דאַטן אַנאַליז. די מעטאָדע איז קאָסטן-עפעקטיוו און ווערט אָפט געניצט הייַנט צו אַנטדעקן די סיבות פון גענעטישע קראַנקייטן.

מעלות

-אויספירלעכע דעטעקציע: איין טעסט סקרינט גלייכצייטיג איבער 20,000+ מענטשלעכע נוקלעארע גענען און מיטאָטשאָנדריאַלע גענאָמען, וואָס אַרייַנציען מער ווי 6,000 קראַנקייטן אין דער OMIM דאַטאַבייס, אַרייַנגערעכנט SNV, CNV, UPD, דינאַמישע מוטאַציעס, פיוזשאַן גענען, מיטאָטשאָנדריאַלע גענאָם וועריאַציעס, HLA טייפּינג און אַנדערע פארמען.
הויך גענויקייט: די רעזולטאַטן זענען גענוי און פאַרלאָזלעך, און די דעטעקציע געגנט קאַווערידזש איז איבער 99.7%
-באַקוועם: אויטאָמאַטישע דעטעקציע און אַנאַליז, באַקומען באַריכטן אין 25 טעג